衛教園地

主題:認識唐寶寶-什麼是唐氏症? 活動日期:2017/06/08
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疾病簡介
  唐氏症是最常見的染色體異常疾病,多為偶發,並非來自遺傳。由於唐寶寶比一般人多出部分或完整的第21對染色體,這些多出來的遺傳物質,使得唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生長發育遲緩及某些先天結構異常(如先天性心臟病),並影響中樞神經系統,可導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛覺不敏感、癲癇、認知功能減退、失智症及行為問題;患者也常有免疫缺陷及感染症,亦可能有血液疾病 (如暫時性骨髓增生、白血病)、甲狀腺功能異常、腸胃道疾病,及視力、聽力、皮膚、骨骼、肥胖、睡眠、心理及老化方面的問題。

臨床症狀與處置
1.外觀
剛出生的唐寶寶肌肉張力通常較低,若新生兒的肌肉張力較低,且有斷掌紋、顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌、眼裂往外上揚、短頭畸形、小口併舌頭突出、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全或缺乏、腳拇趾與食趾間間隔明顯等唐寶寶常見的外觀特徵,通常需抽血進行染色體核型分析,來確認是否罹患唐氏症。
2.先天性心臟病
約50%患者有心臟疾病,先天性心臟病約佔42%,例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題,比較嚴重的患者在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀,必要時需以手術矯治,且需持續追蹤治療。
3.肌肉骨骼系統
骨骼肌肉方面,唐寶寶出生時肌肉張力較低,隨著年齡的增長,發育及動作發展會逐漸落後,唐寶寶也常有髕骨與髖骨脫臼或發育不全、第一和第二頸椎不穩定,及其他骨骼方面的問題。若有步態不穩,需要至醫院檢查是否有頸椎脫臼的問題。
4.智能及行為情緒
唐氏症造成的智能障礙程度大多落在輕至中度,唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子晚,認知發展較慢,語言表達也有困難 (構音異常)。隨著年齡增長,因為智能發展較慢,智商有相對下降的趨勢,但病童的心理、運動和社交發展仍在持續成長中,約在10歲以後心理社會發展才會趨緩。
5.聽力
高達80%患者有聽損問題,可能是先天性或後天性、單側或雙側,傳導性、神經性或混合性聽損皆可能發生,患者可藉耳廓植入治療來提升聽力;唐寶寶亦有鼻道及鼻竇偏窄、咽喉結構異常、耳咽管功能異常、外耳道狹窄等問題,容易造成鼻竇炎、鼻咽發炎、呼吸聲音偏大、中耳感染 (反覆中耳炎)、中耳積水等問題,進而影響患者的心智及語言發展,可視需要處方藥物治療
6.睡眠呼吸中止
60%的唐寶寶有睡眠呼吸中止的現象。造成原因可以是扁桃腺及腺樣體肥大、臉部扁平脖子短、肌肉張力低與肥胖等。扁桃腺肥大的問題可能造成呼吸道阻塞,嚴重時會導致睡眠呼吸中止症候群。
7.視力
約3%患者可能罹患白內障,其他眼科問題則包括眼瞼發炎、斜視、眼球震顫及遠視、近視等屈光問題。
8.新陳代謝方面
肥胖、高血壓、高血脂在成年唐寶寶極為常見,應持續監測血壓及血脂,避免攝取過多含飽和脂肪酸的食物,養成規律運動及健康飲食習慣,避免肥胖。10%-20%患者有甲狀腺功能低下問題。
 
預防

  唐氏症的發生率與母親年齡的增長有關,超過30歲的產婦約有1/800的機會生下唐寶寶,超過45歲的產婦生下唐寶寶的機率提高到1/25,即使此症在年輕孕產婦的發生率較低,每個媽媽每次懷孕仍有生出唐寶寶的風險。
 
1.產前篩檢
僅用以評估胎兒罹患唐氏症的機率,無法得知胎兒是否罹患唐氏症;產前診斷則可用來確認胎兒的染色體核型。產前篩檢項目一般為非侵入性,可以綜合母血檢驗及胎兒超音波的檢查結果,再參考孕婦年齡,計算胎兒罹患唐氏症的風險值。
最近新的篩檢方式為非侵入性胎兒染色體檢測(NonInvasive Prenatal Testing; NIPT),採取母血分析孕婦血液中游離的胎兒染色體,此法提供胎兒唐氏症風險評估更高的準確度。
2.產前診斷
產前診斷的方式則是透過羊膜穿刺採樣 (建議進行之懷孕週數為16~18週),取得胎兒細胞檢體,經細胞培養後進行染色體核型分析,準確率將近100%,但這類侵入性的檢驗將有0.1~1%致流產的風險。由於產前母血唐氏症篩檢的施行,目前台灣活產新生兒唐氏症的發生率約為萬分之1.6。
 
資料來源:中華民國唐氏症基金會


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